Matura 2027 · biologia, poziom rozszerzony

Dziedziczenie sprzężone: geny sprzężone, chromosomy płci i rodowody

Podstawa programowa wymaga, żebyś umiał przedstawić chromosomową teorię dziedziczności Morgana, obliczyć odległość między genami sprzężonymi, wyjaśnić dziedziczenie pozajądrowe, determinację płci i cechy sprzężone z płcią oraz na podstawie rodowodu ustalić sposób dziedziczenia cechy. Dzięki temu przygotujesz się do części matury z biologii na poziomie rozszerzonym, która opiera się na schematach i rodowodach.

Na maturze 2023–2026: w 2 z 4 sesji – 2024 (zadanie 15.2), 2026 (zadania 18.1, 18.2 i 19).

W skrócie

najważniejsze w kilku zdaniach
  • Geny leżące na jednym chromosomie dziedziczą się razem (są sprzężone); crossing-over między nimi tworzy gamety zrekombinowane.
  • Odległość między genami to odsetek gamet zrekombinowanych: 1 % to 1 cM; dla genów niesprzężonych odsetek ten wynosi 50 %.
  • Ssaki mają samicę XX i samca XY, ptaki samca ZZ i samicę ZW; płeć potomstwa wyznacza ten rodzic, który tworzy dwa rodzaje gamet.
  • Cecha sprzężona z chromosomem X dotyka częściej mężczyzn, bo jeden recesywny allel wystarcza; ojciec przekazuje chromosom X córkom, a Y synom.
  • DNA mitochondrialne dziedziczy się z reguły od matki; rodowód pozwala odróżnić dziedziczenie autosomalne, sprzężone z X i pozajądrowe.

Egzamin maturalny z biologii na poziomie rozszerzonym trwa 180 minut; za cały arkusz można uzyskać 60 punktów. Zadania są pogrupowane w wiązki wokół wspólnego materiału — tekstu, tabeli, wykresu, schematu lub opisu doświadczenia. Zadania zamknięte (wielokrotnego wyboru, prawda–fałsz, na dobieranie) dają około 30 % punktów, zadania otwarte (z luką, krótkiej odpowiedzi) — około 70 %. Zadania sprawdzają wymagania podstawy programowej z 2024 r.

Teoria Morgana i geny sprzężone

Według chromosomowej teorii dziedziczności Morgana geny leżą na chromosomach w stałym, liniowym porządku, a każdy gen ma swoje miejsce, czyli locus. Geny z jednego chromosomu dziedziczą się razem, bo trafiają do tej samej gamety, i dlatego nie podlegają niezależnej segregacji. Heterozygota AB/⁠ab ma allele A i B na jednym chromosomie homologicznym, a a i b na drugim.

Gdy w profazie I mejozy dojdzie między tymi genami do crossing-over, powstają gamety zrekombinowane Ab i aB. Gamety AB i ab, takie jak u rodzica, nazywamy rodzicielskimi. Im dalej od siebie leżą dwa geny, tym częściej crossing-over rozdziela ich allele. Odsetek gamet zrekombinowanych wyraża odległość: 1 % rekombinantów to 1 cM. Dla genów leżących daleko lub na różnych chromosomach odsetek ten dochodzi do 50 %.

Z odległości dwóch par genów da się ustalić kolejność trzech genów. Jeśli A i B dzieli 10 cM, B i C 4 cM, a A i C 14 cM, to odległości się dodają, więc gen B leży między A a C. Gdyby odległość A–C wynosiła tylko 6 cM, środkowy byłby gen C.

ABC10 cM4 cMdane umowne

Determinacja płci i chromosomy płci

U ssaków, także u człowieka, płeć wyznaczają chromosomy płci: samica ma dwa chromosomy X, samiec jeden X i jeden Y. Samiec tworzy więc dwa rodzaje plemników, z X albo z Y, i to one decydują o płci potomka. U ptaków jest odwrotnie: samiec ma dwa jednakowe chromosomy Z, a samica chromosomy Z i W, więc to samica tworzy dwa rodzaje komórek jajowych. Pozostałe chromosomy nazywamy autosomami.

Chromosom Y człowieka jest mały i niesie niewiele genów, które chromosom X ma w parze. Gen leżący na X, a nieobecny na Y, występuje u mężczyzny w jednym egzemplarzu. Taki układ nazywamy hemizygotycznym. Nie ma wtedy drugiego allelu, który mógłby przykryć allel recesywny.

GrupaPłeć o dwóch jednakowych chromosomachPłeć o dwóch różnych chromosomach
Ssaki, w tym człowieksamica: XXsamiec: XY
Ptakisamiec: ZZsamica: ZW

Cechy sprzężone z płcią

Cechy recesywne sprzężone z chromosomem X to u człowieka m.in. hemofilia i daltonizm. Dla hemofilii przyjmij allel zdrowy Xᴴ i allel hemofilii Xʰ. Zdrowa kobieta może być homozygotą (Xᴴ Xᴴ) albo nosicielką (Xᴴ Xʰ), chora kobieta ma genotyp Xʰ Xʰ. Mężczyzna jest zdrowy (Xᴴ Y) albo chory (Xʰ Y); u niego jeden allel recesywny wystarcza do ujawnienia cechy, dlatego choroby sprzężone z X częściej dotykają mężczyzn.

Skrzyżuj nosicielkę ze zdrowym mężczyzną: córki dziedziczą od ojca Xᴴ, więc żadna nie jest chora, ale połowa jest nosicielkami; połowa synów otrzymuje od matki Xʰ i jest chora. Ojciec chory nie przekazuje cechy synom, bo daje im Y, natomiast wszystkie jego córki dostają Xʰ. Zwróć uwagę na prawidłowość: ojciec nigdy nie przekazuje synom cechy sprzężonej z X, bo dziedziczą od niego Y; chory syn ma ją zawsze po matce.

♀ \ ♂XᴴY
XᴴXᴴ XᴴXᴴ Y
XʰXᴴ XʰXʰ Y

Dziedziczenie pozajądrowe

Nie wszystkie geny leżą w jądrze. Mitochondria mają własne DNA (mtDNA), a rośliny także DNA w chloroplastach. Plemnik wnosi do zygoty prawie wyłącznie jądro, a cytoplazmę z mitochondriami zapewnia komórka jajowa, dlatego u człowieka mtDNA dziedziczy się z reguły od matki. Chora matka może przekazać mutację wszystkim dzieciom, ale mutacje mtDNA ojca nie trafiają do jego potomstwa.

W komórce jest wiele cząsteczek mtDNA, a część z nich może zawierać mutację. Ten stan to heteroplazmia. Mitochondria rozdzielają się do komórek potomnych losowo, więc udział zmutowanego mtDNA bywa różny u rodzeństwa, a objawy zależą od jego odsetka. Dlatego dziedziczenie pozajądrowe nie daje stałych stosunków fenotypowych jak prawa Mendla.

Analiza rodowodu

Rodowód to schemat rodziny, w którym kwadrat oznacza mężczyznę, koło kobietę, a zacieniowany symbol osobę chorą. Linie poziome łączą rodziców, pionowe prowadzą do dzieci. Podczas analizy szukasz informacji, które wykluczają kolejne sposoby dziedziczenia, aż zostanie jeden. Pamiętaj, że sposób dziedziczenia możesz wykluczyć na podstawie jednej obserwacji, ale potwierdzić tylko wtedy, gdy zostaje jedyna możliwość.

Obserwacja w rodowodzieWniosek
Chore dziecko zdrowych rodzicówcecha recesywna; przy dziedziczeniu autosomalnym oboje rodzice są heterozygotami
Zdrowe dziecko chorych rodzicówcecha dominująca; przy dziedziczeniu autosomalnym oboje rodzice są heterozygotami
Cecha pojawia się w każdym pokoleniu, u chorych dzieci jest chory rodziccecha dominująca
Cecha recesywna sprzężona z Xchora kobieta ma chorego ojca, a wszyscy jej synowie są chorzy
Chorują prawie wyłącznie mężczyźni, a cechę przekazują zdrowe kobietycecha recesywna sprzężona z X
Cechę przekazują dzieciom tylko chore matki, a dzieci chorego ojca są zdrowedziedziczenie mitochondrialne

Pojęcia

cechy sprzężone z płcią
Cechy zależne od genów leżących na chromosomie płci, najczęściej X; częściej ujawniają się u płci, która ma tylko jeden taki chromosom.
dziedziczenie pozajądrowe
Przekazywanie cech zależnych od genów spoza jądra, np. z mtDNA, zwykle wyłącznie przez matkę.
determinacja płci
Ustalenie płci zygoty przez zestaw chromosomów płci: XX i XY u ssaków, ZZ i ZW u ptaków.
rodowód
Schemat rodziny pokazujący pokrewieństwa i występowanie cechy, z którego odczytuje się sposób jej dziedziczenia.
crossing-over
Wymiana odcinków między chromatydami niesiostrzanymi chromosomów homologicznych w profazie I mejozy; daje gamety zrekombinowane.
centymorgan
Jednostka odległości na mapie genetycznej: 1 cM odpowiada 1 % gamet zrekombinowanych.
nosicielka
Kobieta heterozygotyczna pod względem recesywnego allelu sprzężonego z X; zwykle nie ma objawów, lecz przekazuje allel dalej.
hemizygota
Osobnik, który ma tylko jeden allel danego genu, np. mężczyzna pod względem genów leżących wyłącznie na chromosomie X.

Zadanie z matury

źródło: CKE
Prawdziwe zadanie z arkusza CKE, słowo w słowo, z materiałem źródłowym. Rozwiąż je, zanim zajrzysz do wyjaśnienia.
Zadanie z arkusza CKEmatura

Matura 2024, biologia (poziom rozszerzony), zadanie 15.2

Zadanie 15.

Funkcjonowanie mitochondriów znajduje się pod kontrolą dwóch genomów, ale większość białek mitochondrialnych jest kodowana przez genom jądrowy. Mutacje zarówno w DNA mitochondrialnym (mtDNA), jak i w DNA jądrowym (nDNA) mogą być przyczyną chorób mitochondrialnych (czasem mutacje dotyczą obu genomów). Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Te cząsteczki nie zawsze są identyczne. To zjawisko nazywa się heteroplazmią. Podczas podziału komórki mitochondria są rozdzielane losowo do komórek potomnych, a więc objawy choroby zależą od stosunku ilości prawidłowego mtDNA do ilości zmutowanego mtDNA i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej, różnej dla różnych tkanek i narządów. Choroby mitochondrialne to głównie schorzenia wynikające z nieprawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego. U około 70% osób cierpiących na choroby mitochondrialne stwierdza się podwyższone stężenie kwasu mlekowego w surowicy krwi. Nie można przewidzieć, ile zmutowanego mtDNA znajdzie się w oocytach kobiety chorującej na chorobę mitochondrialną. Nie wiadomo także, jak mitochondria będą segregowane do różnych tkanek w czasie embriogenezy.

Na podstawie: A. Piotrowska i in., Choroby mitochondrialne, „Postępy Biochemii” 62(2), 2016.

Zadanie 15.2. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
Jeżeli przyczyną choroby mitochondrialnej jest mutacja autosomalna, to choroba dziedziczy się zgodnie z pierwszym prawem Mendla.
Dzieci mężczyzny, u którego stwierdzono mutację w genomie mitochondrialnym, odziedziczą zaburzenia metaboliczne związane z uszkodzeniami mitochondriów.
Zdiagnozowanie u kobiety choroby spowodowanej mutacją w genomie mitochondrialnym oznacza, że u jej dzieci wystąpią takie same objawy o takim samym nasileniu.

Źródło: CKE, egzamin maturalny 2024, biologia, poziom rozszerzony (arkusz MBIP-⁠R0-⁠100-⁠2405), zadanie 15.2. Rozwiązanie — według zasad oceniania CKE. · Arkusz na stronie CKE

Sprawdź się

sprawdzisz od razu
Zaznacz lub wpisz odpowiedź i sprawdź ją od razu: pod zadaniem zobaczysz wyjaśnienie. Jak ocenia CKE: za zadanie zamknięte — 1 albo 2 punkty, tylko za całkowicie poprawną odpowiedź; za zadanie otwarte — od 1 do 3 punktów według zasad oceniania opracowanych do tego zadania. Odpowiedź nieprecyzyjna albo kilka odpowiedzi, z których jedna jest błędna, nie daje punktu.
matura

Zadanie 18.

Poniżej przedstawiono rodowód rodziny opisujący dziedziczenie pewnej choroby, u podłoża której leży mutacja w jednym genie.

Zadanie 18.1. (0–1)

Oceń, które z zaproponowanych sposobów dziedziczenia genu warunkującego chorobę można wykluczyć na podstawie analizy rodowodu przedstawionego powyżej. Wybierz T, jeśli sposób dziedziczenia można wykluczyć, albo N – jeśli nie można go wykluczyć.
Legenda:zdrowa kobietachora kobietazdrowy mężczyznachory mężczyzna
Dziedziczenie autosomalne dominujące.
Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią.

Zadanie 18.1 z arkusza CKE MBIP-⁠R0-⁠100-⁠2605 (matura z biologii, poziom rozszerzony, 2026) – objaśnienie Kleksy

zadanie Kleksy

Zadanie 1. (0–1)

Dokończ zdanie. Wybierz właściwą odpowiedź spośród podanych. Na podstawie rodowodu ustal, że cecha dziedziczy się
IIIosoba choraosoba zdrowa

Zadanie przygotowane do tej strony – wyjaśnienie Kleksy.

zadanie Kleksy

Zadanie 2. (0–1)

Uzupełnij zdanie. Wybierz odpowiedź spośród oznaczonych literami A i B oraz odpowiedź spośród oznaczonych literami C i D.
Syn nosicielki hemofilii (Xᴴ Xʰ) i mężczyzny chorego na hemofilię jest chory z prawdopodobieństwem a córka tej pary jest chora z prawdopodobieństwem

Zadanie przygotowane do tej strony – wyjaśnienie Kleksy.

zadanie Kleksy

Zadanie 3. (0–1)

Podaj nazwę jednostki mapowej, w której wyraża się odległość między genami sprzężonymi.

Zadanie przygotowane do tej strony – wyjaśnienie Kleksy.

zadanie Kleksy

Zadanie 4. (0–1)

Dokończ zdanie. Wybierz właściwą odpowiedź spośród podanych. W krzyżówce testowej dwuheterozygoty AB/⁠ab z osobnikiem ab/⁠ab otrzymano 430 potomków o genotypie AB/⁠ab, 420 – ab/⁠ab, 80 – Ab/⁠ab i 70 – aB/⁠ab. Odległość między genami A i B wynosi

Zadanie przygotowane do tej strony – wyjaśnienie Kleksy.

Więcej zadań: rozwiąż za darmo cały arkusz CKE z maja 2026 roku

Częste pomyłki

tu najłatwiej stracić punkt
  • Nie myl genów sprzężonych z genami sprzężonymi z płcią. Pierwsze leżą na jednym chromosomie (także autosomie), drugie na chromosomie płci.
  • Nie myl odległości w cM z procentem potomstwa. Odległość to odsetek gamet zrekombinowanych, a udział konkretnego genotypu potomstwa trzeba jeszcze podzielić na dwa rodzaje rekombinantów.
  • Nie myl linii przekazywania cechy sprzężonej z X. Ojciec daje synom chromosom Y, więc nie przekazuje im tej cechy; chory syn ma ją po matce, a córki chorego ojca dziedziczą jego X.
  • Nie myl heteroplazmii z heterozygotycznością. Pierwsza dotyczy mieszaniny różnych cząsteczek mtDNA w komórce, druga pary alleli genu jądrowego.

Zapamiętaj

  • Geny sprzężone: gamety rodzicielskie są częstsze niż zrekombinowane; 1 % rekombinantów = 1 cM.
  • Rekombinantów nie może być więcej niż 50 %.
  • Ssaki: samica XX, samiec XY. Ptaki: samiec ZZ, samica ZW.
  • Syn dostaje X od matki, a Y od ojca; córka dostaje X od obojga.
  • mtDNA dziedziczy się z reguły od matki; heteroplazmia powoduje różne nasilenie objawów.

Pytania i odpowiedzi

  1. 1.Co oznacza, że geny są sprzężone?+
    Odp.:Że leżą na jednym chromosomie i dlatego zwykle trafiają razem do jednej gamety. Rozdziela je tylko crossing-over, więc dwuheterozygota AB/⁠ab tworzy najwięcej gamet rodzicielskich AB i ab, a mniej zrekombinowanych Ab i aB. Stosunek 9 : 3 : 3 : 1 w takiej krzyżówce się nie sprawdza.
  2. 2.Jak obliczyć odległość między genami?+
    Odp.:Zlicz gamety zrekombinowane. Najprościej zrobić krzyżówkę testową z homozygotą recesywną: potomstwo o nowych kombinacjach alleli to rekombinanty. Ich odsetek, np. 12 %, to odległość w centymorganach (12 cM). Wartość nie przekracza 50 %, bo tyle dają geny leżące daleko lub na różnych chromosomach.
  3. 3.Dlaczego choroby sprzężone z X częściej chorują mężczyźni?+
    Odp.:Mężczyzna ma jeden chromosom X, więc jeden allel recesywny na nim od razu ujawnia się w fenotypie. Kobieta ma dwa X i zwykle drugi allel jest zdrowy, więc staje się nosicielką. Chora kobieta musi mieć recesywne allele na obu chromosomach, a to wymaga chorego ojca i matki będącej nosicielką albo chorej.
  4. 4.Dlaczego mtDNA dziedziczymy od matki?+
    Odp.:Bo zygota otrzymuje cytoplazmę z mitochondriami z komórki jajowej, a plemnik wnosi prawie wyłącznie jądro. Dlatego mutacje mtDNA przekazuje matka, a ojciec nie. Ponieważ w komórce jest wiele cząsteczek mtDNA, rozdzielanych losowo, nasilenie objawów u dzieci chorej kobiety bywa różne.
  5. 5.Jak od razu rozpoznać dziedziczenie recesywne w rodowodzie?+
    Odp.:Szukaj chorego dziecka zdrowych rodziców. Takiej sytuacji nie da się wyjaśnić cechą dominującą, bo dominujący allel ujawniłby się u rodzica. Przy dziedziczeniu autosomalnym oboje rodzice są wtedy heterozygotami. Dopiero potem sprawdzasz, czy choroba dotyczy głównie mężczyzn, co sugerowałoby sprzężenie z chromosomem X.

Zadanie ostatnie.

Rozwiąż za darmo cały arkusz CKE z matury z biologii (poziom rozszerzony) z maja 2026 roku – 180 minut, jak na egzaminie. Po oddaniu zobaczysz wynik i to, w którym dziale tracisz punkty.