Kleksa

Matura 2027 · biologia, poziom rozszerzony

Mutacje genowe, aberracje chromosomowe i choroby genetyczne

Podstawa programowa wymaga, żebyś umiał opisać zmienność rekombinacyjną i mutacyjną, rozróżnić rodzaje mutacji genowych i aberracji chromosomowych wraz z ich skutkami, ustalić podłoże chorób człowieka z rodowodu lub kariotypu oraz powiązać mutageny i mutacje w genach regulujących cykl komórkowy z nowotworami. Dzięki temu przygotujesz się do części matury z biologii na poziomie rozszerzonym o zmienności i chorobach genetycznych.

Na maturze 2023–2026: w 2 z 4 sesji – 2024 (zadania 19.1 i 19.2), 2025 (zadania 16.1 i 16.3).

W skrócie

najważniejsze w kilku zdaniach
  • Zmienność genetyczna jest rekombinacyjna (nowe kombinacje alleli: crossing-over, losowy rozdział chromosomów, losowe łączenie gamet) albo mutacyjna (zmiana DNA).
  • Mutacja genowa zmienia sekwencję genu: substytucja może być cicha, zmieniać aminokwas albo tworzyć kodon stop; wstawienie lub utrata nukleotydu przesuwa ramkę odczytu.
  • Aberracja strukturalna zmienia układ odcinków chromosomu (delecja, duplikacja, inwersja, translokacja), liczbowa – liczbę chromosomów (aneuploidia, poliploidia).
  • Choroby człowieka mają podłoże jednogenowe (mukowiscydoza, fenyloketonuria, pląsawica Huntingtona, hemofilia, daltonizm) albo chromosomowe (zespoły Downa, Turnera, Klinefeltera).
  • Mutageny fizyczne, chemiczne i biologiczne zwiększają ryzyko mutacji; nowotwór powstaje, gdy mutacje uszkodzą geny sterujące cyklem komórkowym lub naprawą DNA.

Egzamin maturalny z biologii na poziomie rozszerzonym trwa 180 minut; za cały arkusz można uzyskać 60 punktów. Zadania są pogrupowane w wiązki wokół wspólnego materiału — tekstu, tabeli, wykresu, schematu lub opisu doświadczenia. Zadania zamknięte (wielokrotnego wyboru, prawda–fałsz, na dobieranie) dają około 30 % punktów, zadania otwarte (z luką, krótkiej odpowiedzi) — około 70 %. Zadania sprawdzają wymagania podstawy programowej z 2024 r.

Zmienność: fenotypowa, rekombinacyjna i mutacyjna

Osobniki jednego gatunku różnią się cechami, czyli mają zmienność fenotypową. Jej źródłem mogą być geny i środowisko. Zmienność genetyczną dzielimy na rekombinacyjną i mutacyjną. Rekombinacyjna nie zmienia samych alleli, tylko ich układ. Wynika z crossing-over w profazie I mejozy, z losowego rozdziału chromosomów homologicznych do gamet oraz z losowego łączenia się gamet w zapłodnieniu. Mutacyjna powstaje wtedy, gdy zmienia się sam DNA.

Cechy mogą zmieniać się w sposób ciągły albo nieciągły. W zmienności ciągłej fenotypy tworzą płynny szereg, bo cecha zależy od wielu genów, a często także od środowiska. W nieciągłej fenotypy układają się w wyraźne klasy, bo za cechę odpowiada jeden lub kilka genów i środowisko niewiele wpływa.

Cecha zmiennościCiągłaNieciągła
Fenotypypłynny szereg wartościkilka wyraźnych klas
Podłoże genetycznewiele genówjeden lub kilka genów
Wpływ środowiskazwykle wyraźnyzwykle niewielki
Przykład u człowiekawzrostukład grup krwi ABO

Mutacje genowe i ich skutki

Mutacja genowa to zmiana sekwencji nukleotydów w obrębie genu. Może być spontaniczna, jak błąd replikacji, albo wywołana przez czynnik zewnętrzny. Skutek zależy od tego, co dokładnie się zmieniło. Przy substytucji jeden nukleotyd zostaje zastąpiony innym, a kod genetyczny jest zdegenerowany, więc zmiana często nie zmienia aminokwasu. Wstawienie albo utrata nukleotydu działa inaczej: zmienia się podział sekwencji na trójki.

Zwróć uwagę na rolę liczby nukleotydów. Gdy wstawiona lub utracona zostaje liczba nukleotydów niepodzielna przez trzy, ramka odczytu przesuwa się i zmienia się cała dalsza część białka, które zwykle traci funkcję. Gdy zmiana obejmuje wielokrotność trzech nukleotydów, ramka pozostaje, a białko dostaje albo traci kilka aminokwasów.

Rodzaj mutacji genowejZmiana w DNASkutek dla białka
Substytucja cichapodstawienie nukleotydu, kodon dla tego samego aminokwasubrak zmiany
Substytucja zmieniająca senskodon innego aminokwasujeden aminokwas inny
Substytucja nonsensownakodon stop w miejscu kodonu aminokwasubiałko skrócone
Insercja lub delecja 1–2 nukleotydówprzesunięcie ramki odczytuinne wszystkie dalsze aminokwasy
Insercja lub delecja 3 nukleotydówramka zachowanazwykle jeden aminokwas dodany lub utracony

Aberracje chromosomowe

Aberracje strukturalne zmieniają budowę chromosomu. Delecja to utrata odcinka, duplikacja jego powtórzenie, inwersja odwrócenie odcinka o 180° w obrębie chromosomu. Translokacja polega na przeniesieniu odcinka na inny chromosom; jeśli dwa chromosomy niehomologiczne wymieniają się odcinkami, mówimy o translokacji wzajemnej. Ilość materiału bywa wtedy niezmieniona, lecz geny trafiają w nowe sąsiedztwo.

Aberracje liczbowe zmieniają liczbę chromosomów. W aneuploidii brakuje jednego chromosomu (monosomia) albo jeden jest dodatkowy (trisomia), najczęściej wskutek nondysjunkcji, czyli nierozdzielenia chromosomów w mejozie. W poliploidii komórka ma więcej niż dwa pełne zestawy chromosomów, np. 3n albo 4n; zjawisko jest częste u roślin.

wyjściowyA B C D EdelecjaA B D EduplikacjaA B C C D EinwersjaA D C B E

Choroby genetyczne człowieka

Podstawa programowa wymienia osiem chorób, w których masz ustalić podłoże z rodowodu lub kariotypu. Pięć z nich to choroby jednogenowe. Mukowiscydoza i fenyloketonuria dziedziczą się autosomalnie recesywnie, pląsawica Huntingtona autosomalnie dominująco, a hemofilia i daltonizm recesywnie, a ich geny leżą na chromosomie X. Trzy pozostałe wynikają ze zmiany liczby chromosomów, którą widać w kariotypie: zespół Downa to trisomia chromosomu 21, zespół Turnera to obecność jednego chromosomu X u kobiety, a zespół Klinefeltera dotyczy mężczyzny, którego kariotyp to 47, XXY.

ChorobaPodłożeDziedziczenie lub kariotyp
mukowiscydozamutacja genowaautosomalne recesywne
fenyloketonuriamutacja genowaautosomalne recesywne
pląsawica Huntingtonamutacja genowaautosomalne dominujące
hemofiliamutacja genowarecesywne, sprzężone z X
daltonizmmutacja genowarecesywne, sprzężone z X
zespół Downaaberracja liczbowatrisomia chromosomu 21
zespół Turneraaberracja liczbowakobieta z jednym X (45, X)
zespół Klinefelteraaberracja liczbowamężczyzna, kariotyp 47, XXY

Mutageny i transformacja nowotworowa

Czynniki mutagenne zwiększają częstość mutacji. Fizyczne to promieniowanie jonizujące i nadfiolet: UV powoduje łączenie się sąsiednich tymin w dimery, które trzeba wyciąć i naprawić. Chemiczne to substancje uszkadzające DNA, np. gaz musztardowy. Biologiczne to niektóre wirusy, które zaburzają materiał genetyczny albo białka kontrolujące cykl, np. wirus brodawczaka ludzkiego (HPV) wytwarza białko wiążące p53. Wystawienie komórek na mutageny zwiększa ryzyko choroby, bo rośnie liczba uszkodzeń, z którymi komórka może sobie nie poradzić.

Transformacja nowotworowa jest następstwem mutacji w trzech grupach genów. Protoonkogeny kodują białka pobudzające cykl komórkowy, a po mutacji jako onkogeny stale nasilają podziały. Geny supresorowe, np. gen białka p53, działają jak hamulec; po mutacji komórka przestaje być zatrzymywana. Trzecia grupa to geny naprawy DNA: ich uszkodzenie sprawia, że mutacje kumulują się szybciej. Zwykle nie wystarcza jedna mutacja: w komórce musi się ich nagromadzić kilka.

Pojęcia

zmienność rekombinacyjna
Zmienność powstająca z nowego układu alleli: z crossing-over, losowego rozdziału chromosomów i losowego łączenia gamet.
zmienność mutacyjna
Zmienność wynikająca z mutacji, czyli z trwałej zmiany DNA.
mutacja genowa
Zmiana sekwencji nukleotydów w obrębie jednego genu.
aberracja chromosomowa
Zmiana budowy (strukturalna) lub liczby (liczbowa) chromosomów.
czynnik mutagenny
Czynnik fizyczny, chemiczny lub biologiczny zwiększający częstość mutacji.
transformacja nowotworowa
Przemiana prawidłowej komórki w nowotworową wskutek mutacji genów sterujących cyklem komórkowym i naprawą DNA.
zmiana ramki odczytu
Skutek wstawienia lub utraty liczby nukleotydów niepodzielnej przez trzy: zmieniają się wszystkie kolejne kodony.
translokacja
Przeniesienie odcinka chromosomu na inny chromosom.
aneuploidia
Zmiana liczby pojedynczych chromosomów: monosomia (jednego brakuje) albo trisomia (jeden dodatkowy).
protoonkogen
Prawidłowy gen pobudzający cykl komórkowy, który po mutacji staje się onkogenem.

Zadanie z matury

źródło: CKE
Prawdziwe zadanie z arkusza CKE, słowo w słowo, z materiałem źródłowym. Rozwiąż je, zanim zajrzysz do wyjaśnienia.
Zadanie z arkusza CKEmatura

Matura 2025, biologia (poziom rozszerzony), zadanie 16.3

Zadanie 16.

W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza. Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H. Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele: • allel IA\boldsymbol{I^{A}} koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A • allel IB\boldsymbol{I^{B}} koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B • recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA\boldsymbol{I^{A}}. Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych. W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA\boldsymbol{I^{A}} oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.
Allel genu ABOFragment DNA nici kodującejFragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA
IA\boldsymbol{I^{A}}CTC GTG GTG ACC CCT TLeu – Val – Val – Thr – Pro
iCTC GTG GT− ACC CCT T…

Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.

Zadanie 16.3. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych. Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel i jest inna niż w przypadku allelu IA\boldsymbol{I^{A}}, ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu i jest

Źródło: CKE, egzamin maturalny 2025, biologia, poziom rozszerzony (arkusz MBIP-⁠R0-⁠100-⁠2505), zadanie 16.3. Rozwiązanie — według zasad oceniania CKE. · Arkusz na stronie CKE

Zadanie z arkusza CKEmatura

Matura 2024, biologia (poziom rozszerzony), zadanie 19.1

Zadanie 19.

Przewlekła białaczka szpikowa to choroba o podłożu genetycznym. W komórce macierzystej szpiku kostnego w wyniku mutacji powstaje fuzyjny gen składający się z fragmentów dwóch genów: BCR oraz ABL1. Funkcja genu BCR jest nieznana. Gen ABL1 koduje enzym – kinazę tyrozynową, która fosforyluje różne białka i wpływa w ten sposób na procesy komórkowe. Komórka szpiku kostnego z fuzją genów BCR i ABL1 nie podlega wewnątrzkomórkowym procesom regulującym podziały komórkowe i dzieli się w sposób niekontrolowany, co prowadzi do rozwoju nowotworu. Na poniższym schemacie przedstawiono strukturę chromosomów przed mutacją i po mutacji.
CKE

Na podstawie: J. Żołnierowicz i in., Patogeneza przewlekłej białaczki szpikowej – od genu do terapii celowanej, „Hematologia” 1(3), 2010.

Zadanie 19.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych. Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest

Źródło: CKE, egzamin maturalny 2024, biologia, poziom rozszerzony (arkusz MBIP-⁠R0-⁠100-⁠2405), zadanie 19.1. Rozwiązanie — według zasad oceniania CKE. · Arkusz na stronie CKE

Sprawdź się

sprawdzisz od razu
Zaznacz lub wpisz odpowiedź i sprawdź ją od razu: pod zadaniem zobaczysz wyjaśnienie. Jak ocenia CKE: za zadanie zamknięte — 1 albo 2 punkty, tylko za całkowicie poprawną odpowiedź; za zadanie otwarte — od 1 do 3 punktów według zasad oceniania opracowanych do tego zadania. Odpowiedź nieprecyzyjna albo kilka odpowiedzi, z których jedna jest błędna, nie daje punktu.
zadanie Kleksy

Zadanie 1. (0–1)

Przyporządkuj zmianom w sekwencji kodującej mRNA ich skutek dla białka. Wybierz odpowiedź spośród A–D.

Skutek

  1. Abiałko bez zmian
  2. Bzmiana wszystkich dalszych aminokwasów
  3. Cbiałko skrócone
  4. Djeden aminokwas dodatkowy

Zmiana w mRNA

1. kodon UGG zmienia się na UGA w środku sekwencji kodującej
2. kodon CUU zmienia się na CUC
3. między dwa sąsiednie kodony wstawione zostają nukleotydy AAA

Zadanie przygotowane do tej strony – wyjaśnienie Kleksy.

zadanie Kleksy

Zadanie 2. (0–1)

Pląsawica Huntingtona i fenyloketonuria Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń. Wybierz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
są chorobami jednogenowymi dziedziczonymi autosomalnie, pierwsza dominująco, a druga recesywnie.
występują częściej u mężczyzn, bo oba geny leżą na chromosomie X.

Zadanie przygotowane do tej strony – wyjaśnienie Kleksy.

zadanie Kleksy

Zadanie 3. (0–1)

Dokończ zdanie. Wybierz właściwą odpowiedź spośród podanych. Kariotyp mężczyzny z zespołem Klinefeltera różni się od prawidłowego tym, że zawiera

Zadanie przygotowane do tej strony – wyjaśnienie Kleksy.

zadanie Kleksy

Zadanie 4. (0–1)

Uzupełnij zdanie. Wybierz odpowiedź spośród oznaczonych literami A i B oraz odpowiedź spośród oznaczonych literami C i D.
Zmutowany protoonkogen podziały komórki, a zmutowany gen supresorowy

Zadanie przygotowane do tej strony – wyjaśnienie Kleksy.

Więcej zadań: rozwiąż za darmo cały arkusz CKE z maja 2026 roku

Częste pomyłki

tu najłatwiej stracić punkt
  • Nie myl mutacji genowej z aberracją chromosomową. Pierwsza zmienia sekwencję nukleotydów w genie, druga budowę albo liczbę chromosomów.
  • Nie myl substytucji z przesunięciem ramki odczytu. Substytucja zmienia najwyżej jeden kodon – a więc jeden aminokwas albo, gdy powstaje kodon stop, długość białka – a wstawienie lub utrata jednego nukleotydu zmienia wszystkie dalsze aminokwasy.
  • Nie myl translokacji z inwersją. Przy translokacji odcinek trafia na inny chromosom, a przy inwersji zostaje na tym samym i tylko się odwraca.
  • Nie myl zmienności rekombinacyjnej z mutacyjną. Pierwsza przetasowuje istniejące allele, druga zmienia sam DNA.

Zapamiętaj

  • Zmienność: rekombinacyjna (crossing-over, losowy rozdział, losowe łączenie gamet) i mutacyjna.
  • Insercja lub delecja 1–2 nukleotydów zmienia ramkę odczytu; 3 nukleotydy dodają lub odejmują jeden aminokwas.
  • Aberracje strukturalne: delecja, duplikacja, inwersja, translokacja; liczbowe: aneuploidia i poliploidia.
  • Zespół Downa: trisomia 21; Turnera: 45, X; Klinefeltera: 47, XXY.
  • Nowotwór: mutacje w protoonkogenach, genach supresorowych i genach naprawy DNA.

Pytania i odpowiedzi

  1. 1.Czym różni się mutacja genowa od aberracji chromosomowej?+
    Odp.:Mutacja genowa dotyczy sekwencji nukleotydów w obrębie jednego genu, np. podstawienia, wstawienia lub utraty nukleotydu. Aberracja chromosomowa zmienia budowę chromosomu (delecja, duplikacja, inwersja, translokacja) albo liczbę chromosomów (aneuploidia, poliploidia). Aberrację często widać w kariotypie, mutację genową zwykle dopiero po zbadaniu sekwencji DNA.
  2. 2.Dlaczego nie każda zmiana nukleotydu zmienia białko?+
    Odp.:Bo kod genetyczny jest zdegenerowany: większość aminokwasów ma kilka kodonów, które często różnią się tylko trzecim nukleotydem. Taka substytucja bywa cicha. Zmienia ona sens, gdy nowy kodon oznacza inny aminokwas, a jest nonsensowna, gdy powstaje kodon stop i białko jest krótsze.
  3. 3.Jak odczytać z rodowodu, czy choroba jest autosomalna czy sprzężona z X?+
    Odp.:Zwróć uwagę na płeć chorych i na to, kto cechę przekazuje. Choroba recesywna sprzężona z X dotyczy głównie mężczyzn, a córka chorego ojca jest co najmniej nosicielką. Jeśli chorują obie płcie w podobnym stopniu, a chore dziecko pojawia się u zdrowych rodziców, bardziej prawdopodobne jest dziedziczenie autosomalne recesywne.
  4. 4.Jak powstaje trisomia chromosomu 21?+
    Odp.:Przez nondysjunkcję, czyli nierozdzielenie chromosomów w mejozie: jedna z gamet dostaje dwa chromosomy 21 zamiast jednego. Po zapłodnieniu zygota ma trzy chromosomy 21 i kariotyp 47 chromosomów. Zespół Downa jest więc aberracją liczbową, a nie mutacją pojedynczego genu.
  5. 5.Dlaczego mutageny zwiększają ryzyko nowotworu?+
    Odp.:Bo zwiększają liczbę uszkodzeń DNA. Jeśli któraś mutacja trafi w protoonkogen, gen supresorowy albo gen naprawy DNA, komórka może zacząć dzielić się bez kontroli. Do transformacji nowotworowej zwykle potrzeba kilku takich zmian w jednej komórce, więc ryzyko rośnie z liczbą uszkodzeń.

Zobacz też

Wszystkie tematy matury z biologii

Źródła

Serwis nie jest związany z Centralną Komisją Egzaminacyjną. Zadania oznaczone „CKE” pochodzą z arkuszy CKE; objaśnienia do nich i pozostałe zadania na stronie napisaliśmy sami.

Strona sprawdzona 29 października 2026.

Zadanie ostatnie.

Rozwiąż za darmo cały arkusz CKE z matury z biologii (poziom rozszerzony) z maja 2026 roku – 180 minut, jak na egzaminie. Po oddaniu zobaczysz wynik i to, w którym dziale tracisz punkty.