Каріотип — повний набір хромосом клітини; його вивчають на клітині, що ділиться, а хромосоми розкладають за розміром та положенням центромери. Нормальний каріотип людини налічує 46 хромосом, з них 44 аутосоми й дві статеві. Хромосомний аналіз показує зайву чи відсутню хромосому, наприклад трисомію за 21-ю хромосомою або єдину Х-хромосому в жінки, а також великі делеції й вставки.
Спадкові захворювання мають різні причини: зміни одного гена, зміни числа чи будови хромосом, поєднання кількох генів із середовищем. Хвороби, спричинені зміною одного гена, успадковуються за правилами родоводів, описаними вище. Молекулярно-генетичні методи, наприклад генетичне тестування й аналіз геному, шукають зміни в самій ДНК, не чекаючи, поки ознака проявиться.